貴陽市婦幼保健院優(yōu)生遺傳科簡介
     優(yōu)生遺傳科是我院一級學科，是集遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查/診斷、新生兒遺傳代謝病篩查為一體的科室，是貴州省產(chǎn)前診斷分中心及貴陽市產(chǎn)前診斷中心、貴州省新生兒疾病篩查中心及貴陽市新生兒疾病篩查中心。主要面向育齡夫婦、孕婦、新生兒及需要遺傳咨詢的患者提供醫(yī)療服務(wù)。

我院于1981年7月正式成立遺傳實驗室和優(yōu)生遺傳咨詢門診，是貴州省最早建立的以遺傳為主要研究方向的臨床醫(yī)技科室，發(fā)現(xiàn)并報告了“世界首報異常染色體核型”17例，1991年開展孕中期羊水細胞培養(yǎng)產(chǎn)前診斷技術(shù)，于2000年率先在省內(nèi)開展孕早期和孕中期唐氏綜合征的血清學篩查，是我省最早開展新生兒遺傳代謝性疾病篩查、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷工作的實驗室。 2013年獲省衛(wèi)生廳批準成立貴州省產(chǎn)前診斷分中心（貴陽市產(chǎn)前診斷中心）和貴州省新生兒疾病篩查分中心。經(jīng)過30多年的建設(shè)，建立了較為完備的貴陽市產(chǎn)前篩查/診斷系統(tǒng)及新生兒遺傳代謝性疾病篩查網(wǎng)絡(luò)管理系統(tǒng)，承擔著貴陽市轄區(qū)遺傳病的咨詢、診斷、教學科研及督導管理工作任務(wù)。目前，優(yōu)生遺傳科的技術(shù)力量在全省產(chǎn)前診斷領(lǐng)域處于領(lǐng)先位置。

新篩中心自2015年起連續(xù)5年參加中國出生缺陷基金會主辦的多種遺傳代謝病篩查“健苗工程”項目，已為全省十萬余例新生兒家庭提供了免費的新生兒遺傳代謝病篩查服務(wù)。

產(chǎn)前診斷中心及新篩中心于2020年11月起免費為貴陽市戶籍的孕婦及新生兒提供無創(chuàng)檢測及代謝病檢測。

一、科室設(shè)置
  目前科室擁有業(yè)務(wù)用房約800平方米，下設(shè)產(chǎn)前診斷組、產(chǎn)前篩查、新生兒遺傳代謝病篩查組及臨床基因擴增實驗室，并配備產(chǎn)前診斷/篩查、新生兒篩查辦公室及資料室。

二、人員構(gòu)成

我科現(xiàn)有醫(yī)務(wù)人員26人，其中醫(yī)師7人，檢驗人員17人，護士2人，其中高級職稱6，中級職稱7人。博士2人，在讀博士1人，碩士11人。所有從業(yè)人員均獲得相應(yīng)的執(zhí)業(yè)資質(zhì)，如執(zhí)業(yè)醫(yī)師證、檢驗師及護師資格證、《母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證》，產(chǎn)前診斷遺傳咨詢、細胞遺傳、分子遺傳、產(chǎn)前篩查等資質(zhì)。

三、服務(wù)項目

近年來，隨著技術(shù)的發(fā)展和滿足臨床診療的需求，開展項目逐漸增多,具體如下：:
1.遺傳咨詢

2.產(chǎn)前篩查:

（1）唐氏篩查：早孕期及中孕期篩查

（2）孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查（無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測）。

3.產(chǎn)前診斷
3.1細胞遺傳診斷:羊水/外周血染色體核型分析

3.2分子遺傳診斷:
(1) Bobs 檢測技術(shù):該技術(shù)用于檢測染色體非整倍體及9種常見染色體微缺失

（2）染色體（13/18/21/XY）多重STR基因分型技術(shù)（QF-PCR）：該技術(shù)用于檢測13/18/21/XY染色體非整倍體

4.基因診斷項目

（1）脊肌萎縮癥（SMA）分子診斷

（2）G6PD缺乏癥基因檢測

（3）地中海貧血基因檢測

（4）耳聾易感基因檢測

（5） MTHFR基因多態(tài)性（葉酸代謝）檢測

5.多種病原體檢測

6.新生兒遺傳代謝病篩查：

（1）常規(guī)篩查項目：苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、G6PD缺乏癥

（2）多種遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜檢測

7.對外合作項目

 通過與有資質(zhì)的其他醫(yī)療機構(gòu)的產(chǎn)前診斷中心如廣東省婦幼保健院、北京大學第一醫(yī)院合作，開展本地不能解決的罕見遺傳病診療及部分限制性的診療技術(shù)，以緩解患者的奔波就醫(yī)之苦，實現(xiàn)本地就醫(yī)。

（1）染色體微陣列芯片檢測（CMA）

（2）罕見遺傳病基因診斷

（3）疑難病例轉(zhuǎn)診

科室歷任負責人