5月20日，浙江大學(xué)生命科學(xué)研究院國家杰出青年科學(xué)基金獲得者周青教授到我院開展深入交流。周青教授參觀了我院內(nèi)分泌遺傳代謝科、風(fēng)濕免疫科及罕見病中心，并就自身炎癥性疾病、單基因狼瘡、原發(fā)免疫缺陷病等罕見病的遺傳學(xué)研究及基因診斷等方面問題進行了探討。我院黨委副書記、院長邵曉珊率隊會見，風(fēng)濕免疫科蔣新輝主任及團隊、罕見病中心楊瑩主任全程陪同。
在交流中，邵曉珊院長簡要介紹我院發(fā)展史，作為貴州省醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會腎臟風(fēng)濕免疫學(xué)組主任委員單位、貴陽市罕見病中心，我院擁有豐富的病例資源。蔣新輝主任介紹了風(fēng)濕免疫科在自身免疫性疾病、自身炎癥性疾病及免疫缺陷病患兒的診治情況，罕見病中心楊瑩主任介紹了近年來我院兒科各亞專業(yè)罕見病多學(xué)科協(xié)作診治情況，周青教授均表現(xiàn)出了極大的興趣，認為我院在遺傳學(xué)研究及基因診斷方面具有很大的發(fā)展?jié)摿?，在未來相關(guān)領(lǐng)域研究中可能會得到突破性進展，建議我院充分發(fā)揮臨床優(yōu)勢，加強彼此團隊協(xié)作及聯(lián)系，進一步提升自身炎癥性疾病、自身免疫性疾病、原發(fā)免疫缺陷病等罕見病診療水平。周青教授還分享了自身在科學(xué)研究方向、經(jīng)歷與經(jīng)驗，對未來在自身炎癥性疾病新致病基因、致病機制研究及治療等方面進行展望，大家深受啟發(fā)。與周青教授團隊合作，不僅能解決目前我院兒科在罕見病診斷的瓶頸問題，更好的服務(wù)患兒及其家庭；而且也將會對我院醫(yī)療科研水平的高質(zhì)量發(fā)展起到積極促進作用。
周青，浙江大學(xué)求是特聘教授，資深研究員，國家杰出青年科學(xué)基金獲得者，長期專注自身炎癥性疾病的研究，發(fā)現(xiàn)CRIA, DADA2, HA20, Otulipenia，APLAID等新自身炎癥性疾??；研究發(fā)現(xiàn)RIPK1，ADA2，TNFAIP3，OTULIN，C1R，PLCG2等自身炎癥性疾病的新致病基因以及NLRP3和NLRC4體細胞突變;深入研究自身炎癥性疾病致病機制，首次報道細胞死亡和去泛素化缺陷可導(dǎo)致自身炎癥性疾病。通過致病機制的研究推動對病人的靶向治療，成功治療5種自身炎癥性疾病。發(fā)表文章52篇，總影響因子1375分，通訊或第一作者文章發(fā)表在Nature，NEJM，Nature Genetics，Annals of the Rheumatic Diseases, Science Advances，JACI, PNAS, AJHG, JASN, Arthritis &Rheumatology等期刊。
