2021年7月24日，由貴陽市婦幼保健院、貴陽市兒童醫(yī)院主辦的“2021年貴陽市罕見病學(xué)術(shù)論壇暨貴陽市罕見病診療中心授牌儀式、貴陽市醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)罕見病學(xué)組成立儀式”在貴陽市婦幼保健院婦產(chǎn)科綜合大樓多媒體中心順利召開。儀式由貴陽市婦幼保健院黨委副書記、院長邵曉珊主持。

首先，貴陽市衛(wèi)生健康局黨委委員、副局長葛兵，醫(yī)政醫(yī)管處處長潘戈代表市衛(wèi)健局向貴陽市婦幼保健院授予“貴陽市罕見病診療中心”牌匾，正式成立了以內(nèi)分泌遺傳代謝、神經(jīng)、腎臟風(fēng)濕免疫、血液等貴州省內(nèi)的優(yōu)勢學(xué)科帶頭人（貴陽市醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病學(xué)組）為中心的“貴陽市罕見病診療中心”，對(duì)貴州地區(qū)兒童罕見病診療的提供了強(qiáng)有力的平臺(tái)。

儀式中，北京大學(xué)第一院丁潔教授、美國哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院沈亦平教授、南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院張愛華教授通過視頻致辭；貴陽市婦幼保健院黨委書記施曉鋆，貴州省醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)會(huì)會(huì)長、遵義醫(yī)科大學(xué)黨委書記何志旭，貴陽市衛(wèi)生健康局黨委委員、副局長葛兵分別在會(huì)上發(fā)言，共同表達(dá)了對(duì)貴陽市罕見病診療中心的成立表達(dá)熱烈的祝賀，并對(duì)未來工作提出了殷切期望。

貴陽市衛(wèi)生健康局黨委委員、副局長葛兵致辭

貴陽市婦幼保健院黨委書記施曉鋆致辭

貴州省醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)會(huì)會(huì)長、遵義醫(yī)科大學(xué)黨委書記何志旭致辭

貴陽市醫(yī)學(xué)會(huì)田智華副書記代表貴陽市醫(yī)學(xué)會(huì)宣布了“貴陽市醫(yī)學(xué)會(huì)學(xué)兒科學(xué)會(huì)-罕見病學(xué)組”成立，宣讀學(xué)組組長、副組長及委員名單并頒發(fā)證書。邵曉珊院長被推選為學(xué)組組長，兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科劉毓主任被推選為副組長。

邵曉珊代表罕見病學(xué)組發(fā)言感謝貴陽醫(yī)學(xué)會(huì)對(duì)貴陽市兒科專業(yè)發(fā)展的支持，表示作為貴陽市醫(yī)學(xué)會(huì)兒科分會(huì)-罕見病學(xué)組的帶頭人，倍感責(zé)任重大，愿意付出自己的畢生精力服務(wù)于兒科醫(yī)療事業(yè)。學(xué)組一定秉承婦貴陽市婦幼保健院“一切為了病人”的辦院宗旨，更好地服務(wù)于貴州省的婦女兒童。

貴陽市罕見病學(xué)術(shù)論壇在儀式結(jié)束后舉行，來自國內(nèi)外大咖在云端精彩授課，內(nèi)容涵蓋兒童內(nèi)分泌遺傳代謝、腎臟風(fēng)濕免疫、神經(jīng)、血液、遺傳咨詢、骨外科6個(gè)專業(yè)，體現(xiàn)了“罕見病不罕見，多中心合作”的理念。

本次論壇采取線上、線下相結(jié)合的方式。邀請了來自美國哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院沈亦平教授、北京大學(xué)第一醫(yī)院丁潔教授、吳曄教授、北京協(xié)和醫(yī)院宋紅梅教授、南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院張愛華教授、遵義醫(yī)科大學(xué)黨委書記何志旭教授、貴州醫(yī)科大學(xué)兒科學(xué)院艾戎教授、貴州省人民醫(yī)院黃盛文教授、貴陽市婦幼保健院院長邵曉珊教授及貴陽市婦幼保健院各專業(yè)學(xué)科帶頭人：余蕾教授、劉毓教授、李宇紅教授、蔣新輝副教授、李強(qiáng)副教授、楊瑩副教授、莫安華副教授等國內(nèi)外及省內(nèi)外專家，為與會(huì)人員帶來關(guān)于罕見病領(lǐng)域前沿進(jìn)展和熱點(diǎn)問題的精彩講座，將對(duì)促進(jìn)貴州地區(qū)兒童罕見病診療水平的提升起到積極作用。

 

罕見病論壇（重要教授的發(fā)言照片）

 

來自美國哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院沈亦平教授講述了內(nèi)分泌常見的矮小癥相關(guān)診治與咨詢方面，兒童由于疾病或遺傳因素導(dǎo)致生長緩慢，其身高比同性別、同年齡、同種族健康兒童矮小的一種疾病，多為腺垂體合成和分泌生長激素部分或完全缺乏所造成的身材矮小。本病常表現(xiàn)身材矮小、生長速率減慢、骨成熟延遲、代謝異常，可通過藥物治療以及手術(shù)治療改善，本病積極治療者，多數(shù)預(yù)后較佳。

 

丁潔教授

北京大學(xué)第一醫(yī)院丁潔教授講解了《發(fā)揮學(xué)術(shù)組織優(yōu)勢 推進(jìn)罕見病事業(yè)發(fā)展》，傳達(dá)了學(xué)術(shù)組織不斷的對(duì)罕見病的探索，結(jié)合精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的檢驗(yàn)，聚集研究人才、融合學(xué)科優(yōu)勢、強(qiáng)化協(xié)同創(chuàng)新、連接各界推動(dòng)罕見病事業(yè)發(fā)展。在罕見病診療方面，推動(dòng)罕見病多學(xué)科診療，開展罕見病診療培訓(xùn)。與各位同道一起繼續(xù)深耕罕見病領(lǐng)域，為早日實(shí)現(xiàn)罕見病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能管理的目標(biāo)。

 

宋紅梅教授

中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院宋紅梅教授深入淺出的介紹了《原發(fā)性免疫缺陷病》的概念、遺傳學(xué)特點(diǎn)、臨床表型、診斷及治療的方面的內(nèi)容，使我們從另一個(gè)角度了解“兒童風(fēng)濕免疫相關(guān)的罕見病”的知識(shí)。

 

張愛華教授

南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院張愛華教授講解《如何開展腎臟病臨床研究》，通過針對(duì)不同腎臟病的特點(diǎn)，對(duì)其中的臨床研究價(jià)值進(jìn)行了精彩的介紹。

 

遵義醫(yī)科大學(xué)何志旭教授

遵義醫(yī)科大學(xué)黨委書記何志旭教授向我們講述了少見的血小板減少性紫癜的病因和發(fā)病機(jī)制。主要與免疫、遺傳、原發(fā)疾病等因素相關(guān)，不同類型的血小板減少性紫癜病因不同，即使在同一種類型中也存在異質(zhì)性。不同類型的血小板減少性紫癜的治療方案和預(yù)后不同，因此明確患兒發(fā)病原因才能實(shí)施精準(zhǔn)治療。

 

貴州醫(yī)科大學(xué)兒科學(xué)院艾戎教授

貴州醫(yī)科大學(xué)兒科學(xué)院艾戎教授講解《脊髓型肌萎縮（SMA）診治進(jìn)展》，講述了患兒的臨床表征與分型，其特殊的基因檢測方法，介紹了從無藥可治到目前的最新的基因療法，科技的發(fā)展為患兒的治療帶來了希望。

 

貴陽市婦幼保健院邵曉珊教授

貴陽市婦幼保健院邵曉珊教授認(rèn)真詳細(xì)的講授了罕見病《Alport 綜合征》，該病是第一批納入罕見病目錄的遺傳性腎病。通過邵曉珊教授的授課讓參會(huì)人員了解到該類疾病的概念、遺傳特點(diǎn)、臨床表型及診療方案，并前瞻性的介紹了罕見病前沿診療思路。

 

貴州省人民醫(yī)院黃盛文教授

貴州省人民醫(yī)院黃盛文教授講解了《遺傳缺陷與罕見病》，通過不同的案例介紹了遺傳缺陷是如何發(fā)生的。

 

貴陽市婦幼保健院余蕾教授

貴陽市婦幼保健院余蕾教授講解了《罕見病的診療與預(yù)防》，通過基因檢測從對(duì)“癥”治療提升到對(duì)“因”治療，針對(duì)已生育罕見病患兒的家庭，如何預(yù)防再生育患兒的風(fēng)險(xiǎn)。

 

貴陽市婦幼保健院李宇紅教授講解了《血栓性微血管病》

 

貴陽市婦幼保健院李強(qiáng)副教授講解了《神經(jīng)遺傳病的檢測策略》

 

貴陽市婦幼保健院楊瑩副教授講解了《兒童遺傳代謝病的咨詢與診治》

 

貴陽市婦幼保健院莫安華副教授講解了《兒童骨與關(guān)節(jié)病理性畸形的診治》

 

貴陽市婦幼保健院劉毓講解《幾種“常見的”兒童罕見病》

        罕見病是一類發(fā)病率和患病率極低的疾病。2018年5月，國家5部門聯(lián)合發(fā)布了《第一批罕見病》目錄，共涉及121種罕見疾病?；谥袊丝诨鶖?shù)，罕見病其實(shí)并不罕見。貴州省醫(yī)療資源相對(duì)匱乏，很多兒童罕見病患者無法得到及時(shí)救治，貴州地區(qū)關(guān)于罕見病的診治需求，亟待引起全社會(huì)關(guān)注。

        在貴陽市衛(wèi)生健康局的領(lǐng)導(dǎo)下，依托貴陽市醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)罕見病學(xué)組、貴陽市婦幼保健院兒科多學(xué)科團(tuán)隊(duì)，成立貴陽市罕見病診療中心是貴州省醫(yī)學(xué)發(fā)展史的重要一筆，也是當(dāng)下順應(yīng)全國醫(yī)學(xué)發(fā)展的重要舉措。建立集預(yù)防、篩查、診斷、治療功能于一體的貴陽市罕見病診療中心，不僅能夠滿足罕見病的各個(gè)?？圃\療需求，多學(xué)科聯(lián)合、一站式流程，簡化診療程序，縮短診療時(shí)間，使患者能方便快捷及時(shí)治療。貴陽市罕見病診療中心的成立是我市兒科罕見病領(lǐng)域的一個(gè)新的里程碑，相信經(jīng)過不懈努力，罕見病診療中心一定會(huì)成為促進(jìn)兒童罕見病診治與交流的平臺(tái)，成為積極探索、推動(dòng)貴陽市罕見病診療提升發(fā)展的平臺(tái)，更好地造福于本地區(qū)罕見病患兒和家庭。

                                       

撰稿人：潘怡君

                                       審稿人：李強(qiáng) 楊瑩

編輯：阮亞安

校對(duì)：劉  滕