在2022年2月19日，第十五個罕見病日來臨之際，由貴陽市婦幼保健院、貴陽市兒童醫(yī)院主辦的“貴州省第二屆黔靈兒科罕見病論壇”在貴陽市婦幼保健院新行政大樓8樓1號多功能教室順利召開。出席本次會議的有上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院余永國教授、貴陽市醫(yī)學(xué)會陳捷書記、貴陽市婦幼保健院黨委書記施曉鋆、貴陽市婦幼保健院黨委副書記、院長邵曉珊等。開幕式上各位領(lǐng)導(dǎo)和嘉賓熱情洋溢的致辭，共同對“貴州省第二屆黔靈兒科罕見病論壇”召開表達熱烈的祝賀，并對未來工作提出殷切期望，本次論壇由邵曉珊主持。

貴陽市婦幼保健院黨委書記施曉鋆為論壇致辭

貴陽市婦幼保健院黨委副書記、院長邵曉珊主持論壇

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院余永國教授為論壇致辭

貴陽市醫(yī)學(xué)會陳捷書記為論壇致辭

會議在熱烈歡迎的掌聲中順利開幕     貴州省第二屆黔靈兒科罕見病論壇共7個講座，涵蓋兒童內(nèi)分泌遺傳代謝、腎臟風濕免疫、產(chǎn)前診斷、呼吸、遺傳咨詢、婦科6個專業(yè)，國內(nèi)及省內(nèi)專家匯聚一堂精彩授課，體現(xiàn)了“罕見病不罕見，多中心合作”的理念。     為確保疫情防控，本次論壇采取線上、線下相結(jié)合的方式。邀請了來自上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院余永國教授、貴陽市婦幼保健院院長邵曉珊教授及貴陽市婦幼保健院各專業(yè)學(xué)科帶頭人余蕾教授、王菲副教授、賴婷教授、湯賢英副教授、楊瑩副教授、陳俊豪醫(yī)生等國內(nèi)及省內(nèi)專家，為與會者帶來關(guān)于罕見病領(lǐng)域前沿進展和熱點問題的精彩講座，對促進貴州地區(qū)兒童罕見病診療水平的提升起到積極作用。

來自上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院余永國教授講述了《兒童性腺不良的遺傳咨詢》方面，通過針對不同兒童性腺不良的特點，對其中的臨床研究價值進行了精彩的介紹。課程結(jié)束后得到了在場的學(xué)員的熱烈掌聲。

貴陽市婦幼保健院余蕾教授講解了《染色體相關(guān)疾病》，通過基因檢測從對“癥”治療提升到對“因”治療，針對已生育罕見病患兒的家庭，如何預(yù)防再生育患兒的風險。

貴陽市婦幼保健院賴婷教授講解了《女童陰道出血的診斷與鑒別診斷》

貴陽市婦幼保健院王菲教授講解了《肺泡蛋白沉積癥》

貴陽市婦幼保健院湯賢英副教授講解了《SMA篩查與基因診斷》

貴陽市婦幼保健院楊瑩副教授講解了《矮小癥中的罕見病》

陳俊豪醫(yī)生病例分享     

會后余永國教授集結(jié)院內(nèi)各科室主任開展了一場別開生面的多學(xué)科疑難病例討論（MDT）,共接診患者18人，在各位專家的通力合作下，為病人制定了最新的診療方案，受到了患兒家長們的一致好評。     

罕見病是一類發(fā)病率和患病率極低的疾病。2018年5月，國家5部門聯(lián)合發(fā)布了《第一批罕見病》目錄，共涉及121種罕見疾病。基于中國人口基數(shù)，罕見病其實并不罕見。貴州省醫(yī)療資源相對匱乏，很多兒童罕見病患者無法得到及時救治，貴州地區(qū)關(guān)于罕見病的診治需求，亟待引起全社會關(guān)注。在貴陽市衛(wèi)生健康局的領(lǐng)導(dǎo)下，依托貴陽市醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會罕見病學(xué)組、貴陽市婦幼保健院兒科多學(xué)科團隊，建立集預(yù)防、篩查、診斷、治療功能于一體的貴陽市罕見病診療中心，不僅能夠滿足罕見病的各個?？圃\療需求，多學(xué)科聯(lián)合、一站式流程，簡化診療程序，縮短診療時間，使患者能方便快捷及時治療。貴陽市罕見病診療中心的成立是我市兒科罕見病領(lǐng)域的一個新的里程碑，相信經(jīng)過不懈努力，罕見病診療中心一定會成為促進兒童罕見病診治與交流的平臺，成為積極探索、推動我市罕見病診療提升發(fā)展的平臺，更好地造福于本地區(qū)罕見病患兒和家庭。

文/兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科  圖/宣傳科

網(wǎng)站編輯審核/劉滕 賈璐璐